“羊水穿刺”、“染色体培养”这些词汇,很多人可能感觉既陌生又高深,可是这却和孕产妇密切相关。随着社会的发展,优生优育、提高人口素质已经受到了人们的高度重视,生下一个健康聪明的孩子是每个家庭的期盼,而“染色体培养检查”就是保证优生优育的重要环节。

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       经过3个月的筹备,我院医学检验科细胞遗传实验室于2020年4月正式成立,并于2020年4月12日成功培养收获第一例外周血淋巴细胞,这预示着我院细胞遗传工作正式拉开帷幕。2020年6月5日,我院顺利通过产前诊断技术服务机构评审,正式获准开展了细胞遗传产前诊断工作。开展产前诊疗技术,是优生优育的有效措施,是利国利民的民生大计。

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       染色体病是一大类严重的遗传病,染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无有效治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。而染色体核型分析是一项复杂的诊断技术,为了保证结果的准确性,自细胞遗传室成立以来,我院一直与云南省第一人民医院生殖遗传科进行外周血染色体核型分析的比对试验,其间还多次邀请云南省第一人民医院专家来我院进行指导交流。历经6个月的比对试验及预实验,做好了充分准备后,医学检验科细胞遗传室于2020年11月6日成功审核发送第一份外周血染色体核型分析报告,标志着着我院产前诊断技术已跨入一个新的里程碑。

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       医院细胞遗传室配备有先进的全自动染色体扫描仪、强大的人才队伍。充分具备了开展染色体检测的技术能力。该项技术的成功开展,结束了我州不能做“染色体培养检查”的历史,掀起了我州生殖遗传学科发展新篇章。